Uma equipe de pesquisadores japoneses conseguiu remover, em laboratório, uma cópia extra do cromossomo 21 de células humanas associadas à síndrome de Down. O avanço foi obtido por meio da técnica de edição genética CRISPR-Cas9 e abre uma nova possibilidade para o estudo de futuras terapias contra alterações provocadas pela trissomia 21.
Apesar do potencial da descoberta, o resultado ainda está em uma fase experimental. Não significa que crianças com síndrome de Down deixarão de nascer nem que exista atualmente uma terapia capaz de corrigir a condição em pessoas.
O estudo foi realizado por pesquisadores da Universidade de Mie e instituições parceiras no Japão e publicado em fevereiro de 2025 na revista científica PNAS Nexus.
O que os cientistas conseguiram fazer
A síndrome de Down ocorre, na maioria dos casos, porque as células apresentam três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normalmente encontradas nas células humanas. Essa alteração é conhecida como trissomia 21.
O grupo japonês desenvolveu uma estratégia para direcionar o CRISPR-Cas9 especificamente contra uma das três cópias do cromossomo 21.
A técnica provocou cortes no DNA daquela cópia, permitindo que a célula perdesse o cromossomo adicional. Em determinados experimentos, os pesquisadores conseguiram obter células com 46 cromossomos, em vez dos 47 característicos da trissomia 21.
Em um dos experimentos analisados por microscopia, 15 das 40 células avaliadas após o tratamento apresentaram o número normal de 46 cromossomos — equivalente a 37,5%.
Células apresentaram características mais próximas do normal
A importância do resultado não está apenas na retirada do cromossomo.
Segundo os pesquisadores, as células que tiveram o cromossomo extra eliminado apresentaram mudanças em seu comportamento celular. Houve recuperação de padrões de expressão gênica e melhora de determinadas características observadas nas células com trissomia.
Os pesquisadores também demonstraram que a estratégia poderia ser aplicada não apenas a células-tronco pluripotentes induzidas, conhecidas como iPSCs, mas também a fibroblastos humanos.
Esses resultados indicam que a eliminação seletiva do cromossomo adicional pode se tornar uma ferramenta importante para compreender como a trissomia 21 interfere no funcionamento das células.
Descoberta não significa cura da síndrome de Down
É justamente nesse ponto que a informação compartilhada nas redes sociais precisa ser tratada com cautela.
A pesquisa não foi realizada em bebês, fetos ou mulheres grávidas. Os experimentos foram feitos com células humanas em laboratório. Portanto, não há evidência de que a técnica possa atualmente ser utilizada durante uma gestação para impedir o nascimento de uma criança com síndrome de Down.
Também não é possível afirmar que a síndrome de Down tenha sido “curada”.
A própria natureza da experiência mostra o tamanho do caminho que ainda precisa ser percorrido. Uma eventual aplicação clínica exigiria demonstrar segurança, precisão e eficácia em diferentes tipos de células e tecidos, além de superar os riscos associados à edição do DNA e à manipulação de cromossomos inteiros.
Por que o estudo é importante?
Mesmo sem representar uma terapia disponível, a pesquisa pode ter grande importância científica.
Ao comparar células com três cromossomos 21 com células geneticamente semelhantes nas quais uma das cópias foi retirada, os pesquisadores conseguem investigar com maior precisão quais alterações celulares estão diretamente relacionadas à trissomia.
A Universidade de Mie classificou o trabalho como uma nova abordagem para remover o cromossomo 21 excedente. O estudo utilizou uma estratégia chamada clivagem cromossômica múltipla específica de alelo, que permite direcionar a edição para uma determinada cópia do cromossomo.
Próximos passos
A descoberta representa, portanto, um avanço de laboratório, e não uma solução médica pronta.
O próximo desafio para a ciência será descobrir se a eliminação do cromossomo extra pode ser realizada de maneira segura e controlada em células e tecidos relevantes para as características associadas à síndrome de Down.
Também será necessário avaliar possíveis alterações indesejadas provocadas pela edição genética.
A pesquisa japonesa se soma a uma linha de estudos que há anos tenta compreender se é possível corrigir ou neutralizar os efeitos da cópia adicional do cromossomo 21. Trabalhos anteriores já haviam demonstrado, em células-tronco, a possibilidade experimental de obter células com duas cópias do cromossomo 21 a partir de células com trissomia.
Por enquanto, portanto, a notícia correta é menos espetacular que o título viral, mas cientificamente mais relevante: pesquisadores conseguiram retirar seletivamente o cromossomo 21 excedente de células humanas em laboratório — um resultado que pode ajudar no desenvolvimento de futuras pesquisas e terapias.
